每经编辑｜陈晓燕    

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幼(you)儿大(da)脑(nao)骨(gu)骼裂(lie)缝：揪心(xin)的“缝(feng)隙”，科(ke)学的应对(dui)

看着(zhe)怀中熟睡(shui)的(de)宝宝，每个父(fu)母都期盼着他(ta)们健康(kang)成(cheng)长。当(dang)“大脑骨骼裂(lie)缝”这个词汇突然(ran)闯(chuang)入(ru)视(shi)野时，一(yi)股莫名(ming)的恐(kong)慌(huang)便会席卷而来(lai)。这究(jiu)竟是(shi)一(yi)种(zhong)怎样(yang)的状况？它(ta)意味(wei)着什么？我(wo)们(men)又该如何应(ying)对？医(yi)联媒(mei)体今(jin)日将(jiang)深(shen)入剖析(xi)这一复杂(za)的问(wen)题，为焦虑(lv)的家(jia)长们(men)拨(bo)开迷雾(wu)，带来科(ke)学(xue)的解(jie)答和坚实的(de)信(xin)心(xin)。

什(shen)么是(shi)幼儿(er)大(da)脑骨(gu)骼裂缝(feng)？

我们(men)需要明确(que)，“大(da)脑骨骼裂缝”并(bing)非(fei)一(yi)个医学(xue)上的标准(zhun)术语(yu)，它(ta)通常是(shi)指在(zai)婴幼儿(er)时(shi)期，由于(yu)各(ge)种(zhong)原(yuan)因导(dao)致的颅骨(gu)发育(yu)异常(chang)，其中(zhong)可能伴随有(you)脑(nao)部组(zu)织的缺损或畸形，有时(shi)也(ye)可能(neng)与脑脊膜(mo)膨出(chu)、脊柱(zhu)裂(lie)等(deng)先天(tian)性(xing)疾病并(bing)存(cun)。更(geng)准确地说，它指(zhi)向的是(shi)一(yi)些与颅骨(gu)发(fa)育相关的复杂先(xian)天性(xing)疾病(bing)。

这些疾病(bing)的根源(yuan)可(ke)以(yi)追(zhui)溯到胚胎发育的早(zao)期。在胎儿(er)发育过(guo)程中，颅(lu)骨是(shi)由(you)多块骨(gu)板通(tong)过骨缝连(lian)接而(er)成。这(zhe)些(xie)骨(gu)缝在婴儿(er)出生后(hou)会(hui)逐(zhu)渐愈合(he)，以适应大脑的(de)快速生长。在某(mou)些情况下(xia)，由于(yu)遗传(chuan)因(yin)素(su)、孕期(qi)感染、营养(yang)不良、接(jie)触有害物质(zhi)（如某(mou)些药物或(huo)辐射(she)）等(deng)多(duo)种复(fu)杂原因(yin)，可能导(dao)致(zhi)颅(lu)骨在形成(cheng)过程中出(chu)现异常。

这种(zhong)异(yi)常(chang)可(ke)能(neng)表现(xian)为(wei)骨缝(feng)过早(zao)闭(bi)合(he)（颅缝(feng)早闭）、骨缝延迟(chi)愈(yu)合(he)甚至骨(gu)板(ban)缺失，从而在(zai)外(wai)观或(huo)影(ying)像学上(shang)呈现(xian)出(chu)类似“裂缝”的(de)形态。

“裂缝(feng)”背(bei)后(hou)的(de)“隐(yin)形(xing)杀(sha)手(shou)”：常见(jian)的相(xiang)关疾(ji)病(bing)

与其(qi)将目光仅(jin)仅聚焦在(zai)“裂缝(feng)”本身，我(wo)们(men)更(geng)应关注(zhu)这些(xie)异(yi)常可能关(guan)联(lian)的潜在(zai)疾病，它(ta)们才是(shi)影响(xiang)孩子健(jian)康(kang)的关键(jian)。“大(da)脑骨骼裂(lie)缝(feng)”这(zhe)一描述，往往(wang)是多(duo)种(zhong)复(fu)杂情(qing)况的综合体现(xian)。

颅缝早闭(bi)（Craniosynostosis）：这是(shi)最(zui)常见的一种(zhong)情况(kuang)。当一(yi)根或多根(gen)颅骨(gu)缝(feng)过(guo)早闭合(he)时，会限(xian)制大脑的正常(chang)生长，导(dao)致颅骨(gu)畸形。例(li)如，矢(shi)状(zhuang)缝早闭会(hui)使头(tou)颅变长(zhang)变窄（舟(zhou)状头(tou)），冠状(zhuang)缝早(zao)闭则(ze)可能导致(zhi)头顶(ding)扁平或(huo)前(qian)额突(tu)出。如(ru)果(guo)不(bu)及时(shi)干(gan)预(yu)，严重(zhong)的(de)颅(lu)缝早闭会(hui)压迫脑部，影响(xiang)智力(li)发育，甚(shen)至(zhi)导致脑(nao)积(ji)水。

脑脊(ji)膜膨(peng)出（Meningocele）与脑(nao)膨出（Encephalocele）：这是一种更严(yan)重的神经(jing)管缺(que)陷。当脊柱(zhu)或(huo)颅骨在(zai)发育(yu)过程中(zhong)未能完(wan)全闭(bi)合，导致脑(nao)膜(mo)或(huo)脑组织通(tong)过骨骼的缺损(sun)处向外(wai)膨出时，就(jiu)会形(xing)成脑脊(ji)膜(mo)膨出或脑膨出(chu)。脑膨(peng)出通常(chang)出现在(zai)头顶或额部，其中含有脑(nao)组织，对神经(jing)功能(neng)的影(ying)响可(ke)能非常(chang)显(xian)著。

小(xiao)头畸形(xing)（Microcephaly）与(yu)大(da)头畸(ji)形（Macrocephaly）：这(zhe)两种情(qing)况(kuang)与颅骨的(de)发(fa)育(yu)也密(mi)切(qie)相关(guan)。小头(tou)畸形(xing)是指(zhi)头围明(ming)显(xian)小于同(tong)龄同性别儿(er)童的(de)平均值，通(tong)常(chang)伴随(sui)有小脑(nao)发(fa)育(yu)不良(liang)，智(zhi)力(li)障碍的(de)风险较高。大头(tou)畸(ji)形则(ze)可能与(yu)脑积水(shui)有关(guan)，即脑(nao)室(shi)内(nei)积聚过多(duo)的脑(nao)脊液(ye)，导(dao)致颅内压(ya)升高(gao)，压迫脑(nao)组织。

伴(ban)随(sui)其他(ta)综合征：有时，颅(lu)骨发育异(yi)常可(ke)能只(zhi)是(shi)某个复(fu)杂遗传综(zong)合征(zheng)的表现之一(yi)，例如(ru)唐氏综(zong)合征、特纳综(zong)合征等(deng)。这些(xie)综合(he)征(zheng)可(ke)能同时(shi)影(ying)响身体的多个(ge)器官(guan)和系(xi)统。

早期识(shi)别：家(jia)长和(he)医生(sheng)的“火眼(yan)金睛”

早(zao)期发现至(zhi)关重要(yao)。作(zuo)为(wei)家长(zhang)，您(nin)是孩(hai)子最密(mi)切的(de)观察者(zhe)。虽(sui)然(ran)有些颅(lu)骨异(yi)常(chang)可能(neng)在出(chu)生时(shi)并不明显(xian)，但(dan)随(sui)着时(shi)间(jian)的(de)推移(yi)，一(yi)些迹(ji)象(xiang)可能(neng)会(hui)逐(zhu)渐显现。

外(wai)观上(shang)的(de)变(bian)化：注(zhu)意孩(hai)子头(tou)部的(de)形状是(shi)否(fou)与正常新(xin)生儿有所(suo)不(bu)同(tong)？是(shi)否(fou)有(you)异常的(de)隆(long)起、凹陷(xian)或扁平(ping)？头(tou)部增(zeng)长的(de)速度(du)是否(fou)过快或(huo)过慢？生(sheng)长(zhang)发(fa)育的迟缓(huan)：观察孩子(zi)的大(da)运动（如(ru)抬(tai)头、翻(fan)身、坐、爬）和精细(xi)运(yun)动(dong)（如抓握、抓(zhua)捏）是(shi)否(fou)落(luo)后于(yu)同龄(ling)儿。喂(wei)养和(he)睡眠问题(ti)：持续(xu)的呕(ou)吐、烦(fan)躁不(bu)安、嗜睡或(huo)喂养(yang)困(kun)难，有时(shi)也可(ke)能是(shi)颅内(nei)压增(zeng)高(gao)的(de)表(biao)现。

眼部(bu)异常(chang)：某些(xie)颅(lu)骨异常(chang)可能(neng)伴随(sui)眼球下陷(xian)、眼球(qiu)震颤(chan)或视神经发育不良。

一旦(dan)您有任何疑虑(lv)，请(qing)不要(yao)犹豫(yu)，立(li)即咨(zi)询(xun)儿科(ke)医生。医生(sheng)会(hui)通过(guo)详细的体(ti)格检(jian)查(cha)，包(bao)括(kuo)测(ce)量头围、触诊颅骨(gu)缝(feng)等，来评(ping)估孩子(zi)的发(fa)育状(zhuang)况(kuang)。如(ru)果初步检查发(fa)现异(yi)常，医生会(hui)建议进(jin)行(xing)进一(yi)步的(de)影像学(xue)检查，如(ru)：

X光片（X-ray）：可(ke)以(yi)初步(bu)了(le)解颅骨(gu)的形态(tai)和骨(gu)缝(feng)情况。B超(chao)（Ultrasound）：对于年(nian)幼(you)的婴儿(er)，经(jing)囟门(men)进行(xing)的B超(chao)检(jian)查，可(ke)以(yi)清(qing)晰地观察(cha)到(dao)脑(nao)实(shi)质(zhi)和(he)脑室的情况(kuang)。CT扫(sao)描(miao)（ComputedTomography）：CT能(neng)提供(gong)更(geng)精(jing)细的颅(lu)骨结(jie)构(gou)图(tu)像，对(dui)于判(pan)断颅(lu)骨缺损、骨(gu)缝闭合(he)程度(du)以(yi)及脑部(bu)情(qing)况非(fei)常有(you)帮助。

MRI（MagneticResonanceImaging）：MRI在显示脑组(zu)织(zhi)结(jie)构(gou)和病变(bian)方(fang)面具(ju)有优势，尤其适(shi)用于(yu)评估(gu)脑(nao)实(shi)质的完整(zheng)性(xing)和是否存(cun)在脑积(ji)水等(deng)问题(ti)。

诊断的过程(cheng)：抽丝剥(bo)茧，精(jing)准定位

对(dui)于疑似“大脑骨(gu)骼裂(lie)缝(feng)”的宝宝，医学(xue)诊(zhen)断过程(cheng)往往是多学科(ke)协作(zuo)、严(yan)谨(jin)细致(zhi)的。医生会(hui)综合(he)考虑宝宝(bao)的病(bing)史(shi)、家(jia)族史(shi)、体格(ge)检查结(jie)果以(yi)及(ji)影(ying)像学(xue)检查的发(fa)现(xian)，来(lai)明确诊(zhen)断。

神经(jing)发(fa)育评(ping)估：专(zhuan)业(ye)的儿科(ke)神经(jing)科医生会(hui)进行详(xiang)细的神(shen)经系统(tong)评(ping)估，包(bao)括肌张力、反射(she)、感觉(jue)、运(yun)动(dong)功能等方(fang)面(mian)，以判断(duan)是(shi)否存在神经功能(neng)缺损。基因(yin)检测：对于(yu)怀疑(yi)是遗(yi)传综(zong)合征(zheng)引(yin)起(qi)的(de)，基因检(jian)测可以帮(bang)助(zhu)确(que)诊。眼(yan)科(ke)和(he)耳鼻(bi)喉科检查：排除(chu)或评估伴随的(de)其他系统异常(chang)。

准确的诊(zhen)断是(shi)制定(ding)后续治疗(liao)方案(an)的(de)基础。我(wo)们深(shen)知，面对这些信息(xi)，家长们可(ke)能(neng)会(hui)感到焦虑和(he)无(wu)助(zhu)。但请(qing)相(xiang)信，现代医学(xue)在不断进(jin)步，许(xu)多曾(ceng)经被(bei)认为(wei)是“绝症”的疾(ji)病(bing)，如今已经有了(le)有(you)效(xiao)的(de)治(zhi)疗方(fang)法。

面(mian)对(dui)“裂缝”：科(ke)学治疗与(yu)温情(qing)陪伴(ban)

当诊断(duan)最(zui)终明确，随(sui)之而(er)来(lai)的治(zhi)疗(liao)方案(an)，便是(shi)家长们(men)最关(guan)心的问题。幼(you)儿(er)大脑骨(gu)骼裂缝的(de)治疗，绝(jue)非(fei)一蹴而(er)就(jiu)，它(ta)往(wang)往是一(yi)个系统(tong)性(xing)的、长期(qi)的过程，需(xu)要医(yi)学、康(kang)复(fu)、家庭等(deng)多方面的(de)共(gong)同努力(li)。

治疗的核(he)心：解(jie)除(chu)压迫(po)，修复结(jie)构

不同(tong)类(lei)型的颅骨(gu)异常，其治(zhi)疗目(mu)标(biao)和方法(fa)各有侧重。

针对(dui)颅(lu)缝(feng)早闭：如果(guo)诊断(duan)为颅(lu)缝(feng)早(zao)闭，并(bing)且已经(jing)对(dui)大(da)脑的(de)生(sheng)长造成了压迫，那么(me)手术治(zhi)疗通常(chang)是必要的。手术(shu)的目的(de)是通过(guo)“骨瓣减压(ya)术”或(huo)“骨缝(feng)分离(li)术”，解除对大(da)脑的限(xian)制，为大(da)脑(nao)的正常发育创(chuang)造空(kong)间。现代的颅骨(gu)成形手术已(yi)经(jing)非常(chang)成熟，医生(sheng)会根据孩子(zi)的(de)具体情况(kuang)，选择(ze)最合(he)适的手术(shu)方式(shi)。

例如，对于(yu)一(yi)些(xie)简(jian)单(dan)的骨(gu)缝早(zao)闭(bi)，可能只(zhi)需要(yao)进(jin)行(xing)骨缝(feng)分离；而对于复(fu)杂的多(duo)缝(feng)早闭(bi)，则(ze)可(ke)能需要进(jin)行更(geng)大(da)范(fan)围的(de)颅骨(gu)重(zhong)建。手术的时机(ji)非常关(guan)键，通(tong)常在(zai)婴(ying)儿(er)6个(ge)月到1岁之(zhi)间是手术的黄金(jin)时期(qi)，但具(ju)体(ti)需(xu)由医(yi)生(sheng)根据病(bing)情评(ping)估。针(zhen)对(dui)脑(nao)脊(ji)膜膨出(chu)/脑膨(peng)出(chu)：对于这(zhe)类疾(ji)病，手术(shu)是首选(xuan)的治(zhi)疗方法。

手(shou)术的目的(de)是将膨出的脑(nao)膜或(huo)脑组(zu)织复位，并(bing)修补(bu)颅(lu)骨的(de)缺损，防止(zhi)感(gan)染和(he)进一(yi)步的脑损伤。如(ru)果(guo)缺(que)损(sun)较(jiao)大，可能还需要使用(yong)自(zi)体(ti)骨或人工材料进行(xing)颅骨(gu)重建。脑膨(peng)出的手术(shu)难(nan)度(du)和风(feng)险相(xiang)对(dui)较(jiao)高，需要经(jing)验(yan)丰(feng)富(fu)的(de)神(shen)经外科(ke)医生(sheng)来(lai)操(cao)作。针对(dui)脑积水(shui)：如果(guo)孩子(zi)伴有(you)脑(nao)积水，即(ji)脑(nao)室(shi)内(nei)积(ji)聚(ju)了(le)过多(duo)的脑脊液，医生会根据脑积(ji)水的严(yan)重程度和(he)原(yuan)因(yin)，选(xuan)择合(he)适的治(zhi)疗方(fang)案。

最(zui)常见(jian)的(de)手术方式是(shi)脑室(shi)-腹(fu)腔分流(liu)术，通(tong)过(guo)植入导(dao)管将多余的脑(nao)脊液引流(liu)到腹腔，从而降低颅(lu)内压。

康复(fu)的征(zheng)途：点滴(di)进步，汇(hui)聚力量(liang)

手(shou)术只(zhi)是治(zhi)疗的开始(shi)，术后的康(kang)复同(tong)样至关(guan)重要。大(da)脑的修(xiu)复和(he)功(gong)能的(de)恢复，需要漫长(zhang)而耐(nai)心的(de)过程(cheng)。

早(zao)期康复(fu)训练(lian)：在医生(sheng)和(he)康复师(shi)的指导(dao)下，针对(dui)孩(hai)子(zi)的(de)具体情况(kuang)，进行(xing)有针(zhen)对(dui)性(xing)的康(kang)复(fu)训(xun)练(lian)。这可能(neng)包括：运动训(xun)练(lian)：帮助(zhu)孩子恢复(fu)和提高肌力(li)、协(xie)调(diao)性和(he)平(ping)衡能(neng)力(li)，促(cu)进大(da)运(yun)动(dong)技能的发展(zhan)，如(ru)抬头(tou)、翻(fan)身、坐、爬(pa)、走等。精(jing)细运动训练：训练(lian)孩子的手(shou)眼(yan)协调能(neng)力，如抓(zhua)握(wo)、捏取(qu)、涂鸦(ya)等(deng)。

言(yan)语(yu)和(he)吞咽训(xun)练(lian)：对于(yu)有(you)言(yan)语发育(yu)迟(chi)缓或吞咽(yan)困难(nan)的孩(hai)子(zi)，进行(xing)专(zhuan)业的训练(lian)。认(ren)知(zhi)训练(lian)：通(tong)过游戏和互(hu)动，刺(ci)激(ji)孩(hai)子(zi)的(de)认知(zhi)能力(li)发(fa)展。辅助(zhu)器具(ju)的应用(yong)：根(gen)据需(xu)要，康复(fu)师可能会建(jian)议使(shi)用(yong)矫(jiao)形器、助行器等(deng)辅助器具，帮助(zhu)孩(hai)子更好(hao)地完(wan)成运(yun)动和(he)日常(chang)生活。持续的医(yi)疗监(jian)测(ce)：定期复(fu)诊，监测(ce)孩(hai)子(zi)的生长(zhang)发育情况(kuang)，评(ping)估(gu)手(shou)术(shu)效果(guo)，及(ji)时(shi)调整康复(fu)计(ji)划。

家(jia)庭(ting)的(de)支(zhi)持：温情陪伴(ban)，不(bu)离不弃

在(zai)整个(ge)治疗和康(kang)复(fu)过(guo)程中(zhong)，家庭(ting)的支(zhi)持是孩子最坚(jian)实的后(hou)盾(dun)。

理(li)解(jie)与接纳(na)：了解孩(hai)子的(de)病情，理解(jie)康复(fu)过程的艰(jian)辛，用积(ji)极(ji)乐观的态度去面(mian)对。耐心与鼓(gu)励：康(kang)复的道路上，进(jin)步可(ke)能微(wei)小，但(dan)每一个(ge)小小的(de)进步都值(zhi)得(de)肯(ken)定和(he)鼓励(li)。家长的耐(nai)心和(he)坚持(chi)，是孩(hai)子前进的(de)最(zui)大动力。科学(xue)喂养(yang)与(yu)护理：遵循医(yi)嘱，保证孩(hai)子(zi)充足(zu)的(de)营养，注意日常(chang)护理(li)，避免感染。

与(yu)其(qi)他家庭(ting)交(jiao)流：加(jia)入相关的病友(you)群或家(jia)长支持(chi)组织(zhi)，与其他(ta)有(you)相似(shi)经历(li)的家(jia)庭交(jiao)流心得，可(ke)以(yi)获得宝(bao)贵的(de)情感(gan)支持(chi)和实(shi)用建议(yi)。关注心理健(jian)康：孩子在(zai)成长(zhang)过程中(zhong)，可能会(hui)因为身体(ti)的差异而(er)产生(sheng)自卑(bei)感(gan)。家长要(yao)多与孩子(zi)沟通(tong)，建立(li)自信(xin)，让(rang)他(ta)们感受(shou)到被爱(ai)和被接纳(na)。

医(yi)联(lian)媒体(ti)的呼吁：科(ke)普先(xian)行，希望永(yong)在

“幼(you)儿大(da)脑(nao)骨骼裂缝”并非绝(jue)症，而是一(yi)个需要(yao)科(ke)学(xue)认(ren)知、积(ji)极干预(yu)和温情(qing)陪伴(ban)的(de)医学挑(tiao)战(zhan)。医(yi)联媒(mei)体(ti)希(xi)望通过这篇文(wen)章，能够(gou)帮助更(geng)多(duo)的家长：

消除(chu)恐慌，认识科学：了解(jie)“大脑骨骼裂(lie)缝”背(bei)后(hou)的医学含义(yi)，避免(mian)过(guo)度担忧，理性面(mian)对。掌握(wo)早(zao)期(qi)识(shi)别的(de)信号(hao)：提高(gao)警惕(ti)，密(mi)切关注(zhu)孩子的(de)生长发育(yu)，一(yi)旦发现异(yi)常，及(ji)时(shi)就医。信任现(xian)代医学的(de)力量：相信医生(sheng)的专业判断，积(ji)极(ji)配合治(zhi)疗(liao)方(fang)案(an)。重视康复(fu)训(xun)练的(de)重要(yao)性：康(kang)复是改(gai)善功能(neng)、提(ti)高(gao)生活质量(liang)的关键。

给(gei)予孩(hai)子最坚实(shi)的家(jia)庭(ting)支(zhi)持(chi)：爱(ai)与陪(pei)伴(ban)，是(shi)孩(hai)子战胜(sheng)困(kun)难(nan)的(de)源(yuan)泉。

我(wo)们(men)深(shen)知，每(mei)一位患有(you)此病的(de)儿(er)童，都(dou)是家庭的(de)希望。医(yi)学(xue)的进(jin)步，康复的(de)努力，以及家(jia)人的不(bu)懈坚持，共(gong)同构(gou)筑(zhu)了(le)一条(tiao)通往健康与希(xi)望的道路(lu)。愿(yuan)所(suo)有因(yin)此困扰的家庭(ting)，都能在科学的(de)指导下，获(huo)得(de)最好的(de)治(zhi)疗(liao)；在爱(ai)的怀抱(bao)中，见证(zheng)孩子一步步走(zou)向(xiang)精彩的人(ren)生(sheng)。

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图片来源：每经记者 阿尔弗雷德·格雷 摄

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