每经编辑｜陈皓生    

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倾(qing)国倾城之殇：解读“亭(ting)亭(ting)玉立(li)国色天香(xiang)综合(he)症”的(de)遗传之谜(mi)

“倾(qing)国(guo)倾城(cheng)”——这四(si)个字(zi)，自古(gu)以来便是对绝世美人(ren)的(de)最(zui)高赞誉(yu)。当这(zhe)份极(ji)致(zhi)的美丽与一种罕(han)见(jian)的遗传病相遇，便催(cui)生出了一个充满(man)诗(shi)意(yi)却又(you)饱(bao)含悲情(qing)的(de)名词(ci)：“亭亭玉(yu)立国色天香综(zong)合症”。或许(xu)很多人会觉得，这不(bu)过是(shi)一个天(tian)方(fang)夜(ye)谭(tan)般的玩笑(xiao)，或是对某些(xie)传(chuan)奇女性的浪漫(man)化(hua)解读(du)。

在(zai)科学的世界(jie)里，我们(men)却(que)需(xu)要剥离那(na)层华美的外(wai)衣(yi)，去(qu)探(tan)究其(qi)背后(hou)可能(neng)存(cun)在的，令(ling)人惊叹(tan)的遗传(chuan)学奥秘，以及它(ta)作为一种(zhong)罕(han)见(jian)遗传(chuan)病所(suo)带来(lai)的真(zhen)实(shi)挑战。

我(wo)们需要明(ming)确的(de)是，“亭亭玉(yu)立国(guo)色(se)天(tian)香综合(he)症”并(bing)非一(yi)个(ge)在医(yi)学界(jie)广泛(fan)认可的标(biao)准医学术(shu)语(yu)。它更(geng)像(xiang)是一(yi)个融合了东(dong)方古(gu)典(dian)审(shen)美(mei)与(yu)现(xian)代医学概念(nian)的(de)、极具(ju)想象(xiang)力的(de)描述(shu)。在现实(shi)医(yi)学分(fen)类(lei)中，并(bing)不(bu)存在这(zhe)样一个(ge)直接(jie)对应(ying)的(de)疾(ji)病名(ming)称(cheng)。这并不(bu)妨(fang)碍(ai)我们去思(si)考，在(zai)基因层面，是否(fou)存在着一(yi)些能够(gou)同(tong)时(shi)影(ying)响(xiang)个(ge)体(ti)外貌特征(zheng)（如身材(cai)高挑、容(rong)貌(mao)出众）以及(ji)可能(neng)伴随的某些(xie)特(te)定(ding)生理或(huo)病理(li)表现(xian)的遗传因(yin)素，从而激(ji)发了人们(men)对(dui)这(zhe)一概(gai)念的(de)想象(xiang)。

如(ru)果我(wo)们将其(qi)理解(jie)为一种可(ke)能导(dao)致个体在(zai)外观(guan)上呈现(xian)出(chu)“亭亭玉立(li)”和“国(guo)色天(tian)香”的特质(zhi)，同(tong)时(shi)又(you)伴随着(zhe)某种罕(han)见的(de)遗(yi)传性状或(huo)疾病，那么我(wo)们(men)可以(yi)从遗传学的角(jiao)度进(jin)行推测。罕见遗(yi)传病，顾名思义(yi)，是指(zhi)发病(bing)率极低的(de)疾病(bing)，通常由基因突(tu)变引(yin)起，并具有家(jia)族(zu)遗(yi)传的特(te)点。

这些疾(ji)病的(de)表现多种多样(yang)，可能影(ying)响人(ren)体(ti)的任(ren)何系(xi)统，包(bao)括生长(zhang)发育、神(shen)经系统、免疫系(xi)统、代(dai)谢系(xi)统等等。

设(she)想一(yi)下，如(ru)果(guo)存在一种基(ji)因变(bian)异，它(ta)能够(gou)以某种“神(shen)奇(qi)”的方(fang)式，促(cu)进(jin)人体(ti)骨骼的(de)健(jian)康生长，使(shi)得(de)个(ge)体身材颀长，体(ti)态(tai)优美，同(tong)时又(you)影响(xiang)了(le)面(mian)部骨骼的发育，使其轮廓(kuo)分(fen)明，五官精致(zhi)，甚(shen)至在皮肤、毛(mao)发等方面(mian)也展(zhan)现出异(yi)于(yu)常人(ren)的光泽(ze)和质感，从(cong)而(er)在(zai)视觉上(shang)呈现出(chu)“亭亭玉(yu)立(li)，国(guo)色(se)天香”的惊艳(yan)效果(guo)。

这听起来(lai)像是(shi)科幻(huan)小(xiao)说(shuo)里(li)的(de)情(qing)节(jie)，但(dan)在基(ji)因(yin)的(de)神(shen)奇之处，我(wo)们或许(xu)能(neng)找到一(yi)丝(si)端倪。

遗(yi)传(chuan)的魅力往(wang)往是双刃(ren)剑。那些能够赋(fu)予个(ge)体独特(te)外(wai)貌优势的(de)基因(yin)，也可能与其他(ta)基因相(xiang)互作用(yong)，或者(zhe)本身(shen)就携(xie)带了(le)某些(xie)“缺(que)陷”，从而(er)导致(zhi)其他(ta)方面的异常。例(li)如，一(yi)些与(yu)生长(zhang)激素分泌相关(guan)的基(ji)因，如(ru)果(guo)发(fa)生微妙的(de)变异(yi)，可能导(dao)致身材(cai)异常高(gao)挑，但同(tong)时也(ye)可能(neng)伴随(sui)心血管(guan)系(xi)统的(de)负担加重，或者骨骼的某(mou)些(xie)结(jie)构(gou)性问题。

又或(huo)者(zhe)，一(yi)些(xie)影(ying)响细(xi)胞色(se)素和色(se)素(su)沉(chen)着(zhe)基(ji)因(yin)的变(bian)异(yi)，可(ke)能(neng)让皮肤(fu)呈(cheng)现出“胜雪”般的(de)白(bai)皙，但同时(shi)也可能让个体(ti)对紫外线(xian)更为敏感(gan)，增(zeng)加(jia)皮肤疾病(bing)的风险。

当(dang)我们讨(tao)论(lun)“罕见(jian)遗传(chuan)病”时，我们(men)通(tong)常(chang)会关(guan)注(zhu)其(qi)对身(shen)体机(ji)能的(de)影响(xiang)，例(li)如智力发(fa)育、器(qi)官功能(neng)、运动能(neng)力(li)等。如(ru)果“亭亭玉(yu)立国(guo)色天(tian)香综(zong)合(he)症”真(zhen)的存(cun)在，那么其(qi)“罕(han)见”之处，可(ke)能不(bu)仅仅在于(yu)其外观(guan)表(biao)现的独特(te)性，更在于其背(bei)后所(suo)关(guan)联(lian)的，极为罕(han)见的(de)基因组合或突变。这(zhe)类(lei)疾(ji)病的(de)诊断往(wang)往(wang)极(ji)其(qi)困难(nan)，需(xu)要依赖(lai)于复(fu)杂的基因(yin)测序技术(shu)、家(jia)族(zu)史的详(xiang)细(xi)梳理，以及对(dui)患(huan)者多(duo)方面(mian)临床表(biao)现(xian)的细致观(guan)察。

从(cong)科(ke)学的角(jiao)度来(lai)看，要(yao)定(ding)义(yi)和研究(jiu)这样一(yi)种“综(zong)合症(zheng)”，需要大量(liang)的(de)临(lin)床(chuang)病例(li)积(ji)累和深(shen)入(ru)的基因组(zu)学研(yan)究。我(wo)们(men)首先要(yao)做的，是识(shi)别(bie)出那(na)些与“亭(ting)亭玉立”和(he)“国色天香(xiang)”的外观特(te)征密(mi)切相关的基因(yin)，然后(hou)进一步探究(jiu)这(zhe)些基因变(bian)异是(shi)否同(tong)时伴随着(zhe)其他特定(ding)的健(jian)康(kang)问(wen)题。这需要(yao)跨学科的(de)合作(zuo)，包括遗(yi)传学家(jia)、内分泌学(xue)家、皮肤科医生、骨科医生，甚(shen)至(zhi)整形外科医(yi)生等，共(gong)同来(lai)描绘(hui)出这种“综(zong)合(he)症”的全(quan)貌。

目前，医(yi)学界对于(yu)许(xu)多(duo)影响外貌(mao)的遗(yi)传(chuan)性(xing)疾(ji)病(bing)已有一定(ding)的(de)了解，例(li)如(ru)某(mou)些(xie)巨(ju)人(ren)症、侏儒(ru)症，以(yi)及一些与(yu)皮肤、毛(mao)发(fa)相关(guan)的(de)遗传(chuan)性疾病(bing)。但将(jiang)这些零(ling)散(san)的医学(xue)现象，整(zheng)合成一个如“亭(ting)亭玉(yu)立国(guo)色天香综合(he)症(zheng)”这般(ban)富(fu)有(you)美学(xue)意境(jing)的“综合症(zheng)”，则需要突破(po)现有的(de)医学(xue)认知框架(jia)，并赋予其(qi)新的(de)科学(xue)内涵(han)。

更为(wei)重要的是(shi)，一旦我们假定(ding)这样(yang)一种“综合症”的(de)存在(zai)，我们(men)就需(xu)要关注(zhu)到(dao)，无论(lun)其(qi)外在(zai)表(biao)现多(duo)么(me)令(ling)人(ren)惊(jing)艳，它(ta)本质(zhi)上(shang)仍(reng)然(ran)是(shi)一(yi)种疾(ji)病。疾病(bing)的出(chu)现，往往意(yi)味着(zhe)身体机(ji)能(neng)的某(mou)种(zhong)失衡，可(ke)能需要(yao)长(zhang)期的(de)监测、治(zhi)疗和(he)护(hu)理(li)。因此，对(dui)于这(zhe)类(lei)罕(han)见(jian)遗(yi)传病(bing)的患(huan)者，社(she)会和(he)医(yi)学界都负有(you)重要(yao)的责任，去(qu)提供(gong)专业的医(yi)疗(liao)支持(chi)，以(yi)及必要(yao)的心(xin)理关怀(huai)。

“亭亭(ting)玉立国色(se)天香综合(he)症”作(zuo)为一个概念，其价(jia)值在(zai)于(yu)引发(fa)我们对(dui)基因与(yu)外貌(mao)、基因(yin)与健康的深(shen)刻(ke)思考(kao)。它提(ti)醒(xing)我们，美(mei)丽与健康(kang)并非(fei)总是(shi)并(bing)行不悖，极致(zhi)的美丽背(bei)后(hou)，或(huo)许隐(yin)藏着(zhe)我们尚(shang)未(wei)完全理解(jie)的遗(yi)传密(mi)码(ma)。而对于那些天生就(jiu)带着(zhe)某(mou)种(zhong)独(du)特遗(yi)传印(yin)记的(de)个体，无论他们(men)的(de)外(wai)貌如何，都应获得应(ying)有的尊重、理解和关(guan)爱。

穿越基(ji)因迷雾：探(tan)寻“亭(ting)亭玉(yu)立国色天(tian)香综合(he)症(zheng)”的诊(zhen)断、治(zhi)疗(liao)与社(she)会关(guan)怀

在前(qian)一(yi)部分，我(wo)们(men)探(tan)讨(tao)了(le)“亭亭玉(yu)立国色天(tian)香(xiang)综(zong)合症(zheng)”这(zhe)一概(gai)念背(bei)后可(ke)能蕴含(han)的(de)遗传(chuan)学想象(xiang)，并将(jiang)其(qi)置于罕(han)见遗(yi)传(chuan)病(bing)的范畴(chou)进行(xing)初步的解读。如(ru)果(guo)我(wo)们(men)将(jiang)这个(ge)富有诗意的(de)名(ming)字视(shi)为(wei)一(yi)种真(zhen)实(shi)存(cun)在(zai)的、却尚未被(bei)充(chong)分(fen)认(ren)识的罕(han)见遗传疾(ji)病，我们有(you)必(bi)要进(jin)一(yi)步深(shen)入其(qi)诊断、治疗以及(ji)我(wo)们作为社会应(ying)如(ru)何给(gei)予关(guan)怀。

精确诊断：基(ji)因测序与(yu)多学(xue)科协作的利(li)器(qi)

对于(yu)任何一种(zhong)罕(han)见(jian)遗(yi)传病而(er)言(yan)，精(jing)确的诊(zhen)断(duan)是迈(mai)向(xiang)有效治(zhi)疗的第一步，也是最关(guan)键的一(yi)步。“亭亭(ting)玉(yu)立(li)国色(se)天(tian)香(xiang)综(zong)合症(zheng)”，如(ru)果真的存在(zai)，其诊断的复杂(za)性将远超一般(ban)疾病。其“罕见性(xing)”意味着(zhe)缺(que)乏足够的研究数据和临床经(jing)验。其“综合(he)症(zheng)”的特点，要求(qiu)医生不仅(jin)要关注(zhu)患(huan)者的(de)外观特征(zheng)，更要深(shen)入(ru)挖(wa)掘(jue)是否(fou)存在(zai)与(yu)特(te)定基(ji)因(yin)变异(yi)相(xiang)关的(de)其他潜在健康(kang)问题(ti)。

在现(xian)代(dai)医(yi)学(xue)的工具箱中(zhong)，基因测序技术无疑是最有力(li)的(de)武器。通(tong)过全外显子(zi)组(zu)测序(xu)（WES）或全基因组(zu)测(ce)序（WGS），我们可(ke)以全(quan)面扫(sao)描(miao)患者的(de)基因组，寻找可(ke)能导致其独特(te)外观和潜在健康问题的基因(yin)突变。这需(xu)要(yao)经(jing)验丰富(fu)的(de)遗传(chuan)病专家(jia)、生(sheng)物(wu)信息学家(jia)以及临(lin)床医(yi)生之(zhi)间的(de)紧密合作(zuo)。

他(ta)们(men)需要将(jiang)患者的(de)临床(chuang)表现与(yu)海(hai)量的基(ji)因(yin)数据(ju)进行比(bi)对，从中(zhong)找出可能存在(zai)的(de)“罪魁祸首(shou)”。

除(chu)了(le)基因检(jian)测，多(duo)学(xue)科(ke)协作也(ye)至(zhi)关重(zhong)要。一(yi)个(ge)由(you)遗传学家、内分(fen)泌(mi)科(ke)医生、心(xin)血(xue)管科医生、骨科(ke)医(yi)生、神(shen)经科医(yi)生、皮(pi)肤科(ke)医(yi)生(sheng)，甚至心理医生(sheng)组成(cheng)的(de)团(tuan)队(dui)，能(neng)够从不(bu)同的专(zhuan)业角(jiao)度(du)对患者进行全面的评(ping)估(gu)。他(ta)们(men)需(xu)要仔(zai)细梳理(li)患者(zhe)的(de)家族(zu)史，进(jin)行详(xiang)细的(de)体格(ge)检查，并根(gen)据(ju)初步的基因检测结果(guo)，安排(pai)进一步的(de)专项(xiang)检查(cha)，以排(pai)除或(huo)确认是否(fou)存在(zai)其他(ta)潜在的、与基因(yin)变异(yi)相关(guan)的疾(ji)病(bing)。

例如，如(ru)果(guo)基因分(fen)析指向了影响(xiang)骨骼生长的基(ji)因(yin)，那(na)么(me)骨(gu)科医(yi)生就需要对患(huan)者的骨密度(du)、骨骼结(jie)构进行细(xi)致的(de)评(ping)估；如果发现与(yu)激(ji)素分(fen)泌相(xiang)关的基(ji)因(yin)变异，那(na)么(me)内分泌科医(yi)生则需(xu)要监(jian)测相关的(de)激素(su)水平，评估(gu)其(qi)对生(sheng)长发(fa)育(yu)、代谢等方(fang)面的影响。

治疗探索(suo)：个体(ti)化基因疗法与综合管理(li)

鉴于“亭亭(ting)玉(yu)立(li)国色天(tian)香综合(he)症”的(de)罕见(jian)性(xing)和(he)潜在(zai)的复杂性(xing)，其(qi)治疗(liao)方(fang)案必(bi)定是(shi)高度个体(ti)化(hua)的。目前(qian)，针对(dui)大多数(shu)罕见(jian)遗(yi)传病，尚无根治(zhi)性(xing)的方法，治疗(liao)主要(yao)集(ji)中在对(dui)症(zheng)治疗和(he)基因疗法的探索。

如(ru)果能够准确定(ding)位(wei)导致(zhi)疾病的(de)特定基(ji)因突变(bian)，那么基因(yin)疗法(fa)将是(shi)未来(lai)最有(you)潜(qian)力的治疗方向(xiang)。这可能包括(kuo)基(ji)因编(bian)辑技术（如CRISPR-Cas9），用于修(xiu)正或(huo)替换(huan)异常基(ji)因(yin)；或者基因(yin)替代(dai)疗法，用(yong)正(zheng)常的(de)基因(yin)片段(duan)来(lai)弥(mi)补有缺陷(xian)基因(yin)的功能。这些技(ji)术尚(shang)处于早期研究(jiu)阶段，其安(an)全性和有效(xiao)性(xing)仍需(xu)大量的(de)临(lin)床试验(yan)来验证(zheng)，并(bing)且(qie)，针对“综合(he)症(zheng)”的(de)复(fu)杂性，可(ke)能(neng)需要(yao)多基(ji)因(yin)的干预(yu)，这(zhe)无疑(yi)增(zeng)加(jia)了治疗的(de)难度(du)。

在基(ji)因疗(liao)法成熟之前(qian)，对(dui)症(zheng)治(zhi)疗(liao)和综(zong)合(he)管理(li)仍然是主(zhu)要的应(ying)对(dui)策略(lve)。这可能包括：

生(sheng)长(zhang)发(fa)育(yu)管理：对(dui)于(yu)可能(neng)出(chu)现的(de)生长异常，需要(yao)内分(fen)泌科医生(sheng)进行(xing)监(jian)测和干预，以(yi)维持身(shen)体(ti)的正常生(sheng)长(zhang)发(fa)育，并(bing)预防潜在(zai)的并(bing)发(fa)症(zheng)，如内分泌(mi)失调、骨骼健康问题等。器(qi)官系统监(jian)测(ce)：根(gen)据(ju)基(ji)因(yin)变(bian)异可(ke)能影响(xiang)的特(te)定(ding)器官系统(tong)，进(jin)行定期的筛查(cha)和(he)监测。例如(ru)，如果(guo)存在心(xin)血管(guan)风(feng)险，就需(xu)要(yao)定期(qi)进(jin)行心脏检查(cha)；如果存在(zai)神经(jing)系统影响，就需要进行(xing)神经(jing)功(gong)能评(ping)估。

康(kang)复支(zhi)持：如果患者伴随有运动障碍(ai)、认知(zhi)障碍(ai)或其(qi)他功(gong)能(neng)性(xing)问题(ti)，物(wu)理(li)治疗、职业(ye)治(zhi)疗和(he)语言治疗等康复(fu)手段(duan)将(jiang)至(zhi)关重(zhong)要，以帮助(zhu)他们(men)提高(gao)生活质(zhi)量。心理(li)健康支(zhi)持：罕见(jian)疾(ji)病(bing)患者(zhe)往往(wang)承受(shou)着巨(ju)大的(de)身心(xin)压力。除了(le)生理(li)上的(de)治疗(liao)，心理咨询(xun)和支(zhi)持团(tuan)体(ti)也(ye)非(fei)常(chang)重要，帮助他们(men)建立积(ji)极(ji)的(de)心态，更(geng)好(hao)地融入社会(hui)。

社会关怀：理解、接(jie)纳(na)与支(zhi)持

“亭(ting)亭(ting)玉立(li)国(guo)色(se)天(tian)香综合症(zheng)”，即使只(zhi)是一个概念(nian)，也触(chu)及了我(wo)们对“美(mei)”和(he)“健(jian)康(kang)”的(de)普遍认(ren)知(zhi)。而(er)对于任(ren)何一(yi)种罕(han)见(jian)疾(ji)病患(huan)者而言，最(zui)重(zhong)要的(de)不仅是医学(xue)上(shang)的治(zhi)疗，更是(shi)社(she)会的理解、接(jie)纳和(he)支(zhi)持。

科普(pu)与认(ren)知是(shi)基础(chu)。我们需要(yao)打破(po)对罕(han)见疾病的(de)误解(jie)和偏(pian)见，让(rang)更多人了解它(ta)们的(de)成因、表现(xian)以及患(huan)者所面(mian)临的挑战。对于(yu)“亭亭玉(yu)立国色(se)天(tian)香综合(he)症”这(zhe)样(yang)的概(gai)念，我们(men)可以将(jiang)其(qi)视为一个契机(ji)，去引(yin)导公众思(si)考基(ji)因的(de)多(duo)样(yang)性，以(yi)及外貌与(yu)健康(kang)之间(jian)的复杂(za)关(guan)系。

建立支(zhi)持体(ti)系是关键(jian)。政府(fu)、医疗机(ji)构(gou)、非营(ying)利组织以及社(she)会(hui)各(ge)界，都(dou)应该(gai)积极(ji)参与到罕(han)见疾(ji)病患者的关怀中来。这(zhe)包(bao)括(kuo)：

完(wan)善医(yi)疗(liao)保障体系：确(que)保(bao)罕(han)见疾病(bing)患(huan)者能够获(huo)得(de)可及、可(ke)负担的医(yi)疗服(fu)务，包(bao)括(kuo)诊(zhen)断、治疗(liao)、药物和(he)康(kang)复(fu)。鼓(gu)励(li)科(ke)研投入(ru)：加大对罕(han)见遗(yi)传病的研究(jiu)投(tou)入(ru)，推动(dong)诊(zhen)断技(ji)术(shu)和(he)治疗(liao)方(fang)法(fa)的创新。提(ti)供(gong)社(she)会支(zhi)持：建(jian)立患(huan)者(zhe)互(hu)助(zhu)组(zu)织，提供心(xin)理咨询服(fu)务(wu)，帮助患者及(ji)其家庭应对(dui)疾病带(dai)来的(de)挑战。

倡导包(bao)容性社(she)会：营(ying)造一(yi)个更加包容(rong)和尊重(zhong)的社会环境，让所有人都能够(gou)获(huo)得平等(deng)的接纳(na)和(he)发展机(ji)会，无(wu)论他们的身(shen)体状(zhuang)况如何。

“亭(ting)亭玉立(li)国色天香(xiang)综合症(zheng)”这(zhe)个(ge)略显(xian)戏剧(ju)化的(de)名字，或许(xu)能够(gou)成为我(wo)们(men)反思个体差(cha)异(yi)、关注(zhu)罕见疾病、并最终走(zou)向更具同情(qing)心和包容性(xing)社会(hui)的起(qi)点(dian)。它(ta)提醒(xing)我们，在追(zhui)求极致(zhi)之美的(de)更应(ying)珍视(shi)生命(ming)的多样(yang)性，用科(ke)学(xue)的态度(du)去探(tan)索(suo)未知，用人文的关(guan)怀去温暖每一(yi)个生命。

当(dang)我们(men)能(neng)够(gou)真正(zheng)理解(jie)并(bing)接纳那些与众不(bu)同(tong)的(de)个体(ti)时，我们才能共(gong)同构建一(yi)个更(geng)加和(he)谐(xie)与(yu)美好(hao)的(de)世(shi)界。

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图片来源：每经记者 陈守煌 摄

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