每经编辑｜陈美行    

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倾国(guo)倾城之殇：解读(du)“亭亭(ting)玉立(li)国色天(tian)香(xiang)综合(he)症”的(de)遗传(chuan)之谜(mi)

“倾(qing)国倾(qing)城”——这四个字(zi)，自古(gu)以来便是对绝(jue)世美(mei)人的最高(gao)赞(zan)誉(yu)。当这份(fen)极致的(de)美丽与一(yi)种罕(han)见(jian)的遗传(chuan)病相(xiang)遇，便(bian)催生出了(le)一个充(chong)满诗意(yi)却又(you)饱(bao)含(han)悲情(qing)的名词：“亭亭玉(yu)立(li)国色天香综(zong)合症”。或(huo)许(xu)很多人会(hui)觉得(de)，这不(bu)过是一(yi)个天(tian)方(fang)夜谭般的玩笑(xiao)，或是对某(mou)些传奇女(nv)性(xing)的(de)浪漫(man)化解(jie)读(du)。

在(zai)科学(xue)的世界里，我们(men)却需要剥(bo)离(li)那(na)层华美(mei)的外衣(yi)，去探究其(qi)背后(hou)可(ke)能存在的，令(ling)人惊(jing)叹的遗(yi)传(chuan)学奥秘(mi)，以及它(ta)作为一种罕见(jian)遗传(chuan)病(bing)所带(dai)来(lai)的(de)真实(shi)挑战。

我(wo)们需(xu)要(yao)明确的是(shi)，“亭亭(ting)玉(yu)立(li)国(guo)色天(tian)香(xiang)综合(he)症(zheng)”并非(fei)一个在医(yi)学界(jie)广泛认可(ke)的标准医学术(shu)语。它更像(xiang)是一(yi)个融合(he)了(le)东方古典审美与(yu)现代医学概(gai)念(nian)的(de)、极具想(xiang)象(xiang)力的(de)描(miao)述。在现实医学(xue)分类(lei)中(zhong)，并(bing)不(bu)存在(zai)这样(yang)一个(ge)直接(jie)对应(ying)的疾(ji)病名称。这(zhe)并(bing)不妨碍我(wo)们去思(si)考，在基因层面，是否(fou)存(cun)在着一(yi)些能够同(tong)时影(ying)响个体(ti)外(wai)貌特(te)征(zheng)（如(ru)身材(cai)高挑(tiao)、容貌出众(zhong)）以(yi)及(ji)可能伴随(sui)的某些特定生理或(huo)病理表现(xian)的遗传(chuan)因素，从而激(ji)发了(le)人(ren)们(men)对(dui)这一概念的(de)想象(xiang)。

如果我们(men)将其(qi)理解为一(yi)种可(ke)能导致个体在(zai)外观上(shang)呈现(xian)出(chu)“亭亭玉(yu)立(li)”和“国(guo)色天香(xiang)”的特质(zhi)，同时(shi)又(you)伴随着某种罕见的遗(yi)传性状或(huo)疾病(bing)，那么我们可以(yi)从遗传学的(de)角度进行推测。罕见遗(yi)传病，顾名(ming)思义(yi)，是(shi)指(zhi)发病率极(ji)低的(de)疾病(bing)，通常由基因突(tu)变引起，并具有(you)家(jia)族(zu)遗传的特(te)点。

这些疾(ji)病的表现多种(zhong)多样(yang)，可能影(ying)响人体(ti)的任何系统(tong)，包括(kuo)生长发(fa)育、神经系统、免疫系(xi)统、代(dai)谢(xie)系(xi)统等(deng)等。

设(she)想一下(xia)，如(ru)果(guo)存在(zai)一种基(ji)因变(bian)异，它(ta)能够(gou)以某(mou)种“神奇(qi)”的方式(shi)，促进(jin)人体骨(gu)骼的(de)健康生(sheng)长，使(shi)得个(ge)体身(shen)材(cai)颀长(zhang)，体态优(you)美，同时又影响了面部(bu)骨(gu)骼的(de)发育，使其(qi)轮廓(kuo)分明(ming)，五官(guan)精(jing)致，甚至(zhi)在皮肤、毛(mao)发等(deng)方面也(ye)展现出(chu)异于(yu)常人(ren)的光(guang)泽和质感(gan)，从而(er)在(zai)视觉上呈现出“亭亭玉(yu)立，国(guo)色天香”的惊艳效果(guo)。

这听起来(lai)像(xiang)是科(ke)幻小说里(li)的情(qing)节(jie)，但在基因的神(shen)奇之处，我(wo)们或(huo)许能找到一丝(si)端倪。

遗传(chuan)的魅力往(wang)往是(shi)双(shuang)刃(ren)剑。那(na)些能够赋(fu)予个体独(du)特(te)外貌优势的(de)基因，也可(ke)能(neng)与(yu)其他(ta)基因(yin)相互(hu)作用，或(huo)者本(ben)身(shen)就携(xie)带了某些“缺陷”，从(cong)而(er)导致其他(ta)方(fang)面(mian)的异常(chang)。例(li)如，一(yi)些与生长(zhang)激素分(fen)泌(mi)相关(guan)的基因，如(ru)果发(fa)生(sheng)微妙的(de)变异(yi)，可能导(dao)致身(shen)材异常高挑，但同(tong)时(shi)也(ye)可(ke)能伴随(sui)心(xin)血管系统的(de)负担加重，或者(zhe)骨骼的(de)某些结(jie)构性问题。

又或(huo)者，一些(xie)影(ying)响细胞(bao)色(se)素和(he)色素(su)沉着(zhe)基因(yin)的变异(yi)，可能让皮肤呈现出(chu)“胜雪”般的白皙，但同时(shi)也可能(neng)让个体(ti)对紫(zi)外线更(geng)为(wei)敏(min)感，增(zeng)加(jia)皮肤(fu)疾病(bing)的风险。

当(dang)我们讨论(lun)“罕见(jian)遗传病”时(shi)，我(wo)们(men)通常会(hui)关(guan)注其(qi)对身(shen)体(ti)机能的(de)影响，例(li)如智力(li)发育(yu)、器官功能(neng)、运(yun)动能(neng)力(li)等(deng)。如(ru)果“亭(ting)亭(ting)玉(yu)立国(guo)色天香(xiang)综合症(zheng)”真的存在，那么(me)其(qi)“罕见”之处(chu)，可(ke)能不仅仅在(zai)于(yu)其(qi)外(wai)观表现的独特(te)性(xing)，更在于(yu)其背后所关联(lian)的(de)，极为(wei)罕见的(de)基因(yin)组合(he)或(huo)突(tu)变(bian)。这类(lei)疾(ji)病的(de)诊断往(wang)往极其(qi)困难(nan)，需要依赖于复杂(za)的基因(yin)测序(xu)技术、家(jia)族(zu)史的详细(xi)梳理(li)，以及对(dui)患者多(duo)方面(mian)临床表(biao)现的细(xi)致观(guan)察。

从(cong)科学(xue)的角度(du)来看(kan)，要定(ding)义和研(yan)究这(zhe)样一种“综合症(zheng)”，需要大量(liang)的临床(chuang)病(bing)例积(ji)累和深入的(de)基因(yin)组学(xue)研究。我(wo)们首(shou)先要做的(de)，是识别出那(na)些与(yu)“亭(ting)亭玉立”和(he)“国色天香(xiang)”的外(wai)观特征(zheng)密切相(xiang)关的(de)基因，然后进一(yi)步探究这(zhe)些基因(yin)变异是(shi)否同(tong)时(shi)伴随着(zhe)其他特定的健(jian)康问题(ti)。这需要(yao)跨学(xue)科的(de)合作(zuo)，包括(kuo)遗传(chuan)学家(jia)、内分泌学家(jia)、皮(pi)肤科医生(sheng)、骨科(ke)医生，甚(shen)至(zhi)整形(xing)外科(ke)医生(sheng)等(deng)，共(gong)同(tong)来(lai)描(miao)绘出这(zhe)种“综合(he)症(zheng)”的全(quan)貌(mao)。

目前，医(yi)学界对于(yu)许(xu)多影响外(wai)貌的遗(yi)传(chuan)性疾(ji)病(bing)已有一定(ding)的(de)了(le)解，例(li)如(ru)某(mou)些巨人症(zheng)、侏儒(ru)症，以(yi)及一些与(yu)皮肤、毛发相关(guan)的遗(yi)传(chuan)性疾病(bing)。但将(jiang)这些零(ling)散(san)的医(yi)学现(xian)象，整(zheng)合成一(yi)个如(ru)“亭(ting)亭玉(yu)立国色天(tian)香(xiang)综合症”这般(ban)富有美(mei)学意境(jing)的“综(zong)合症”，则需(xu)要(yao)突破(po)现(xian)有(you)的(de)医学认(ren)知框架(jia)，并赋(fu)予其新(xin)的(de)科学内(nei)涵(han)。

更为(wei)重(zhong)要的是(shi)，一旦(dan)我们假(jia)定(ding)这样(yang)一种“综合症(zheng)”的存(cun)在(zai)，我(wo)们(men)就需(xu)要关注到，无论其(qi)外在(zai)表(biao)现多(duo)么令人惊艳，它(ta)本质(zhi)上仍然是一种疾病。疾病的出(chu)现，往(wang)往意味着身(shen)体机能(neng)的(de)某(mou)种失(shi)衡，可(ke)能需(xu)要长(zhang)期的监测(ce)、治疗和护(hu)理。因(yin)此，对于(yu)这类罕(han)见遗传病的(de)患者(zhe)，社会和医学界(jie)都负有重要的责(ze)任，去(qu)提供(gong)专业的(de)医(yi)疗支持(chi)，以(yi)及必(bi)要的心(xin)理关怀。

“亭(ting)亭玉(yu)立国色天香综合(he)症”作(zuo)为一个概(gai)念，其(qi)价值(zhi)在于引(yin)发(fa)我们对(dui)基因与(yu)外(wai)貌(mao)、基(ji)因与健康(kang)的(de)深刻(ke)思考(kao)。它提(ti)醒我们(men)，美(mei)丽与健(jian)康(kang)并非(fei)总是并(bing)行不悖，极(ji)致(zhi)的美(mei)丽(li)背(bei)后，或许(xu)隐(yin)藏着(zhe)我(wo)们尚未(wei)完(wan)全理解的(de)遗传密(mi)码。而对于那些天生就带(dai)着某(mou)种(zhong)独(du)特遗(yi)传印(yin)记的(de)个(ge)体，无论(lun)他们(men)的外(wai)貌(mao)如(ru)何，都应(ying)获(huo)得应(ying)有(you)的(de)尊重、理解(jie)和(he)关爱(ai)。

穿越基(ji)因迷雾：探寻“亭(ting)亭玉(yu)立(li)国(guo)色(se)天(tian)香综合(he)症(zheng)”的诊断、治疗与社会(hui)关怀

在前(qian)一部(bu)分，我(wo)们(men)探讨(tao)了(le)“亭亭玉立(li)国色(se)天香综(zong)合(he)症”这(zhe)一概(gai)念背(bei)后可(ke)能蕴含(han)的遗传(chuan)学想(xiang)象(xiang)，并将(jiang)其(qi)置于(yu)罕(han)见遗(yi)传(chuan)病的(de)范(fan)畴进行(xing)初步的解(jie)读。如(ru)果我们将(jiang)这(zhe)个富有诗意(yi)的(de)名(ming)字视(shi)为一(yi)种(zhong)真实存(cun)在的(de)、却尚(shang)未被(bei)充(chong)分认识(shi)的罕见遗传疾(ji)病，我们有(you)必要(yao)进一步深(shen)入其(qi)诊(zhen)断(duan)、治(zhi)疗以及(ji)我们作为社会(hui)应如何给予关(guan)怀。

精确诊(zhen)断：基(ji)因测(ce)序与(yu)多(duo)学科(ke)协(xie)作(zuo)的(de)利器(qi)

对于任何(he)一(yi)种(zhong)罕(han)见遗传病而(er)言，精确的(de)诊(zhen)断(duan)是迈向有(you)效治(zhi)疗的第(di)一(yi)步(bu)，也(ye)是最(zui)关键的一(yi)步。“亭(ting)亭(ting)玉立国色(se)天香综(zong)合症(zheng)”，如果真的(de)存在，其诊断(duan)的复杂(za)性将远超(chao)一般(ban)疾病(bing)。其(qi)“罕见性(xing)”意味着缺乏(fa)足够(gou)的研(yan)究(jiu)数(shu)据(ju)和(he)临床经(jing)验。其“综合(he)症(zheng)”的特点(dian)，要求医(yi)生不仅(jin)要关注(zhu)患者的(de)外观特(te)征(zheng)，更要深(shen)入(ru)挖(wa)掘是否(fou)存在与特(te)定基(ji)因变(bian)异相(xiang)关(guan)的(de)其他潜在健(jian)康(kang)问题。

在(zai)现代医(yi)学的(de)工(gong)具(ju)箱(xiang)中(zhong)，基因测(ce)序技(ji)术(shu)无疑(yi)是最有力(li)的武(wu)器(qi)。通过全(quan)外显子组测序(xu)（WES）或(huo)全基因(yin)组(zu)测(ce)序（WGS），我们(men)可(ke)以全(quan)面扫描(miao)患者的(de)基因组(zu)，寻(xun)找(zhao)可能导(dao)致(zhi)其独特(te)外观和潜(qian)在健康问(wen)题的(de)基因(yin)突(tu)变(bian)。这需(xu)要经(jing)验丰富的(de)遗(yi)传(chuan)病(bing)专(zhuan)家、生(sheng)物信(xin)息学(xue)家(jia)以及临(lin)床医生之(zhi)间的(de)紧密合作。

他们(men)需要将患(huan)者(zhe)的(de)临床表(biao)现(xian)与海量的基因数(shu)据进(jin)行(xing)比对，从中找(zhao)出(chu)可(ke)能存在(zai)的“罪(zui)魁祸首”。

除(chu)了基(ji)因检(jian)测，多学科协作(zuo)也至(zhi)关重要。一(yi)个(ge)由(you)遗(yi)传(chuan)学家、内分(fen)泌科医生、心血(xue)管科医生(sheng)、骨科(ke)医(yi)生、神(shen)经(jing)科医(yi)生、皮(pi)肤科(ke)医生(sheng)，甚(shen)至(zhi)心理医(yi)生(sheng)组成的团(tuan)队(dui)，能(neng)够从(cong)不(bu)同(tong)的专(zhuan)业角(jiao)度对(dui)患者(zhe)进行全面(mian)的评(ping)估。他们需(xu)要仔(zai)细梳理(li)患(huan)者(zhe)的家族史，进行详(xiang)细(xi)的体格(ge)检查(cha)，并根(gen)据(ju)初(chu)步(bu)的(de)基(ji)因(yin)检测结果(guo)，安排(pai)进一(yi)步(bu)的(de)专项(xiang)检查(cha)，以排(pai)除或(huo)确认是否存在(zai)其(qi)他潜在(zai)的、与基因变异(yi)相(xiang)关的(de)疾病。

例如，如(ru)果(guo)基(ji)因(yin)分析指向了(le)影响(xiang)骨骼生(sheng)长的基(ji)因，那(na)么骨科医(yi)生就(jiu)需要对患(huan)者的骨密(mi)度、骨骼结(jie)构(gou)进行细(xi)致的评估；如果发现与(yu)激素分(fen)泌相关的(de)基因(yin)变异(yi)，那么(me)内分泌科(ke)医生(sheng)则需(xu)要(yao)监(jian)测(ce)相(xiang)关(guan)的(de)激素(su)水平，评估(gu)其对(dui)生长(zhang)发育(yu)、代谢等方面的(de)影响(xiang)。

治(zhi)疗探索(suo)：个体(ti)化基因疗(liao)法与(yu)综合管理(li)

鉴于“亭(ting)亭玉(yu)立(li)国色(se)天香(xiang)综合(he)症”的(de)罕(han)见性和潜在的(de)复杂性(xing)，其(qi)治(zhi)疗方案必(bi)定(ding)是(shi)高度个(ge)体化的(de)。目(mu)前(qian)，针对(dui)大多数罕见遗(yi)传(chuan)病(bing)，尚无根治性的方法(fa)，治疗(liao)主要集(ji)中在(zai)对(dui)症治疗(liao)和(he)基因(yin)疗(liao)法的(de)探索。

如果能(neng)够准确定(ding)位导致(zhi)疾(ji)病(bing)的(de)特定基因(yin)突变(bian)，那(na)么基因(yin)疗(liao)法(fa)将是未来(lai)最有(you)潜力的治疗(liao)方(fang)向(xiang)。这可能包括(kuo)基因编辑技术（如CRISPR-Cas9），用于修正或(huo)替换异常(chang)基因(yin)；或者(zhe)基因替代(dai)疗法(fa)，用正常的(de)基(ji)因片(pian)段来弥(mi)补有(you)缺陷(xian)基(ji)因(yin)的功(gong)能。这些(xie)技(ji)术尚(shang)处于(yu)早(zao)期研究(jiu)阶段，其安(an)全性和(he)有效性仍需大量(liang)的临床试验来验证(zheng)，并且(qie)，针(zhen)对“综合(he)症”的(de)复(fu)杂性，可(ke)能需要(yao)多基因(yin)的干预(yu)，这无疑(yi)增加了(le)治疗的(de)难度。

在基(ji)因疗法(fa)成熟之(zhi)前，对(dui)症治疗和综合(he)管(guan)理仍然是主(zhu)要的应对(dui)策(ce)略。这可能包括：

生(sheng)长(zhang)发育(yu)管理(li)：对(dui)于(yu)可(ke)能(neng)出现的(de)生长异(yi)常，需(xu)要(yao)内分(fen)泌科(ke)医生(sheng)进行监(jian)测和干(gan)预，以(yi)维持身(shen)体(ti)的(de)正常生(sheng)长(zhang)发(fa)育(yu)，并预防潜在(zai)的(de)并发症(zheng)，如(ru)内(nei)分泌失调、骨(gu)骼健康(kang)问(wen)题(ti)等。器(qi)官系统监测：根(gen)据基因变(bian)异可(ke)能影响(xiang)的特定(ding)器官(guan)系(xi)统(tong)，进行定期的筛查(cha)和(he)监测(ce)。例如(ru)，如果(guo)存在(zai)心(xin)血管风险，就需要(yao)定期(qi)进(jin)行(xing)心脏检查(cha)；如果存在(zai)神(shen)经(jing)系统影响，就(jiu)需(xu)要进(jin)行(xing)神经功(gong)能评(ping)估。

康(kang)复支(zhi)持：如(ru)果(guo)患(huan)者伴(ban)随(sui)有(you)运动障(zhang)碍(ai)、认知(zhi)障(zhang)碍或(huo)其(qi)他功(gong)能性问题(ti)，物(wu)理治疗(liao)、职(zhi)业治疗(liao)和语言治(zhi)疗(liao)等康复(fu)手段(duan)将(jiang)至(zhi)关(guan)重要，以(yi)帮助(zhu)他们(men)提(ti)高生活质(zhi)量。心理(li)健康支持：罕见(jian)疾(ji)病(bing)患者往(wang)往(wang)承受(shou)着(zhe)巨大(da)的(de)身心压力(li)。除(chu)了生理(li)上(shang)的(de)治(zhi)疗，心(xin)理(li)咨询和支(zhi)持团体(ti)也非(fei)常(chang)重要，帮助他(ta)们(men)建立积极(ji)的心(xin)态(tai)，更(geng)好地融入(ru)社会。

社会关怀(huai)：理(li)解、接纳与(yu)支(zhi)持

“亭(ting)亭(ting)玉立国色天香综(zong)合症”，即使只是(shi)一个(ge)概念(nian)，也(ye)触(chu)及(ji)了我(wo)们(men)对“美”和“健(jian)康(kang)”的(de)普遍(bian)认知(zhi)。而对于任(ren)何(he)一(yi)种罕(han)见(jian)疾(ji)病患(huan)者而(er)言(yan)，最(zui)重要(yao)的不(bu)仅(jin)是医学(xue)上的治疗，更(geng)是(shi)社会(hui)的理解(jie)、接(jie)纳和(he)支持(chi)。

科普(pu)与(yu)认知(zhi)是基(ji)础(chu)。我(wo)们(men)需(xu)要打破(po)对罕(han)见疾病的(de)误解和偏(pian)见，让更多(duo)人了解它(ta)们的成(cheng)因、表现以及患(huan)者所(suo)面(mian)临的(de)挑战(zhan)。对(dui)于(yu)“亭亭玉立(li)国色(se)天香综合(he)症”这样的(de)概念，我们(men)可(ke)以(yi)将其视(shi)为(wei)一个(ge)契(qi)机(ji)，去引(yin)导公众(zhong)思(si)考基因的(de)多(duo)样性，以(yi)及外貌与健康之间的复(fu)杂关(guan)系。

建(jian)立(li)支(zhi)持(chi)体(ti)系是关键(jian)。政府(fu)、医疗机(ji)构(gou)、非营(ying)利组织(zhi)以(yi)及社(she)会(hui)各界(jie)，都应该(gai)积极参与到罕(han)见疾(ji)病患(huan)者(zhe)的(de)关(guan)怀中(zhong)来(lai)。这包(bao)括：

完善(shan)医(yi)疗保(bao)障(zhang)体系(xi)：确保罕(han)见疾(ji)病患者能(neng)够(gou)获得可(ke)及、可(ke)负担的医(yi)疗服务，包(bao)括(kuo)诊断、治疗、药物(wu)和康复(fu)。鼓励科(ke)研投入：加(jia)大对罕(han)见遗传病(bing)的研(yan)究投(tou)入(ru)，推动诊(zhen)断技(ji)术和(he)治疗方法(fa)的创新(xin)。提供社(she)会支(zhi)持：建(jian)立患(huan)者(zhe)互助(zhu)组(zu)织(zhi)，提(ti)供心(xin)理咨(zi)询服务(wu)，帮助患者及(ji)其家庭(ting)应(ying)对疾(ji)病带(dai)来的(de)挑战(zhan)。

倡导(dao)包(bao)容性社(she)会(hui)：营(ying)造(zao)一个更加包容和尊重(zhong)的社会环境，让(rang)所有人都(dou)能(neng)够(gou)获得平等的接(jie)纳(na)和(he)发(fa)展机会，无论他(ta)们的身体状(zhuang)况如何(he)。

“亭(ting)亭玉立国色天香(xiang)综合(he)症”这个(ge)略(lve)显戏剧(ju)化的名字(zi)，或许(xu)能够(gou)成为我(wo)们(men)反思个体(ti)差异(yi)、关注(zhu)罕见疾(ji)病(bing)、并(bing)最(zui)终走向更具(ju)同(tong)情心和(he)包容性(xing)社会(hui)的(de)起(qi)点。它(ta)提醒我们(men)，在追(zhui)求极(ji)致之美(mei)的(de)更应(ying)珍(zhen)视(shi)生命(ming)的多(duo)样性，用(yong)科(ke)学的态度(du)去(qu)探(tan)索未知(zhi)，用人文(wen)的关怀去(qu)温暖每一个生命。

当(dang)我(wo)们能够(gou)真正(zheng)理(li)解并接纳那(na)些(xie)与众不(bu)同的(de)个体(ti)时(shi)，我们才(cai)能共同(tong)构建一(yi)个(ge)更(geng)加和(he)谐与(yu)美好(hao)的世(shi)界。

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图片来源：每经记者 阿兰·谢帕德 摄

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